【新加坡圈1】受朱莉影响，更多新加坡女性进行突变基因检测

新加坡圈

受著名女星安吉利娜朱莉(Angelina Jolie)影响，新加坡每年进行BRCA突变基因检测的女性数量大增。

　2013年5月13日，据国外媒体报道，好莱坞红星安吉丽娜·朱莉(Angelina Jolie)自曝已经接受预防性乳房切除术，以降低罹癌风险。朱莉在给《纽约时报》的文章中写道，自己之所以做手术，是因为她有基因缺陷，罹患乳癌和卵巢癌风险较高。受此影响，新加坡进行这一突变基因检测的女性数量剧增。

　　新加坡国立大学癌症研究所的研究员李博士称，在朱莉公开她的情况之前，每年只有5到10名女性进行此项检测。自从她公布病情之后，每年进行此项检测的女性数量已经增长到了80到100人。

　　携带有BRCA突变基因的妇女患乳腺癌的几率是其他妇女的五倍，患卵巢癌的几率是其他妇女的三十倍。此外，这种基因是可遗传的。

　　像朱莉一样，那些被发现携带有BRCA基因的女性心如刀绞。

　　比如，年仅35岁的埃玛加百列尔在发现携带有此基因后，上周进行了乳房切除手术，以预防乳腺癌。她表示，这项手术让她感到很痛苦。

　　她患有卵巢癌的母亲被发现携带有此基因后，她作出了进行手术的艰难决定。

　　对加百列尔来说，这项基因检测可能救了她的命。乳房切除手术之后，医生在她的右乳房发现了可能会癌变的异常细胞。加百利尔庆幸自己作出了正确的决定。

对于“BRCA突变基因”听起来就叫人怕怕的，现在小圈儿就来说说这个突变基因。

1990年，研究者发现了一种直接与遗传性乳腺癌有关的基因，命名为乳腺癌1号基因，英文简称BRCA1。1994年，又发现另外一种与乳腺癌有关的基因，称为BRCA2。在此之后,很多情况下人们把两种基因统称BRCA1/2一起讨论。

        实际上，BRCA 1/2是两种具有抑制恶性肿瘤发生的优良基因（称为“抑癌基因”），损伤修复、细胞的正常生长方面有重要作用。如果BRCA1/2基因的结构发生了某些改变（称为“突变”），那么它所具有的抑制肿瘤发生的功能就会受影响。已发现的BRCA1/2的突变有数百种之多，除了与遗传性乳腺癌和卵巢癌有关。

         有人总结了BRCA1和BRCA2基因突变相关的癌症的终身风险，显示有BRCA1基因突变者，患乳腺癌和卵巢癌的风险分别是50%-85%和15%-45%，有BRCA2基因突变者，患乳腺癌和卵巢癌的风险分别是50%-85%和10%-20%。与普通妇女相比，的确是很高的患癌几率。两种基因的突变属于“常染色体显性遗传”（也就是说不是某一性别特有），但并不是所有突变携带者都会发展成癌症，只是携带有这种突变的人有很高的癌症易感性。

美国的一份资料显示，在3亿多美国人中约250,000-500,000名携带有该突变，在德系犹太人, 冰岛人，法裔加拿大人中比例高，而亚裔中比例较低。这也是为什么北欧、美国等国家乳腺癌的发生率高于亚洲国家的原因。